ШТО Е ТОА ДИ ЏОРЏ СИНДРОМ? Срцеви проблеми, карактеристични црти на лицето, чести инфекции, пречки во интелектуалниот развој…
Овој синдром за првпат е опишан од ендокринологот Анџело Ди Џорџ во 60-тите години од минатиот век, и е подеднакво чест кај двата пола, и во зависност од тежината на клиничката слика е препознатлив по раѓањето или во раното детство. Овој синдром е една од најчестите генетски состојби поврзани со интелектуалната попреченост.
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Ди Џорџ синдром/Велокардиофацијален синдром/Синдром на делеција 22q
МКБ : D82.1
DiGeorge syndrome
Прeваленца/распространетост: 1-5/10.000
Синдромот Ди Џорџ, исто така познат како Велокардиофацијален синдром, или синдром на хромозомска делеција 22q11.2, припаѓа на групата имунонедостаточни заболувања. Состојбата се карактеризира со вродени срцеви проблеми, карактеристични црти на лицето, чести инфекции, расцеп на непцето/устата, пречки во интелектуалниот развој и проблеми на училиште. Дополнително можат да се појават бубрежни проблеми, губиток на слухот и автоимуни болести, како ревматоидни или болести на штитната жлезда.
Овој синдром за првпат е опишан од ендокринологот Анџело Ди Џорџ во 60–тите години од минатиот век, и е подеднакво чест кај двата пола, и во зависност од тежината на клиничката слика е препознатлив по раѓањето или во раното детство. Овој синдром е еден од најчестите генетски состојби поврзани со интелектуалната попреченост.
Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.