ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: ФЕЛАН МЕКДЕРМИД СИНДРОМ Децата со ФМД не се потат и не чувствуваат болка, а тоа е сериозен проблем

Издвоени се фацијални карактеристики кои се поврзуваат со синдромот: издолжена глава, големи уши, споени веги, длабоко поставени очи, долги трепки, отечени и спуштени очни капаци, сплескан средишен дел на лицето, полни образи, широк мост на носот. Можна е појава на неразвиени нокти релативно долги раце.

25

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Фелан-МекДермид синдром/Phelan McDermid Syndrome






МКБ Q93.5

Преваленца (распространетост): 1/8.000 – 15.000

Повеќе за ова прочитајте на порталот „Мајка и дете“.

Поврзани содржини