РЕТКИ БОЛЕСТИ: МАРФАНОВ СИНДРОМ Промени во очите, коските и кардиоваскуларниот систем
Многу лица со Марфанов синдром развиваат абнормалности на ʼрбетниот столб, како што е прогресивно искривување на ʼрбетот (сколиоза) што може да биде лесна или тешка. Сколиозата може да биде поврзана со болка во грбот. Кај децата, абнормалностите на скелетот можат брзо да напредуваат за време на фазите на брз раст, како што е адолесценцијата.
Ги запознаваме ретките болести 2022
28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Марфанов синдром/Marfan syndrome
МКБ 10: Q 87.4
Преваленца/распространетост: 1-5/10.000
Марфановиот синдром е ретка болест која настанува како резултат на нарушувања на сврзното ткиво што доведува до промени во очите, коските и кардиоваскуларниот систем. Овој синдром е редок, но во исто време е еден од најчестите болести на сврзното ткиво и подеднакво ги погодува жените и мажите.
Марфановиот синдром е именуван по Антоан Марфан, француски педијатар кој прв ја опишал состојбата во 1896 година откако забележал многу долги прсти и екстремитети кај петгодишно девојче. Додека пак, генот поврзан со болеста за првпат бил идентификуван од Франческо Рамирез во медицинскиот центар „Монт Синај“ во Њујорк во 1991 година. Марфановиот синдром е предизвикан од дефекти или бришење (мутации) на генот фибрилин – 1 (ФБН 1).
Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.