ФАМИЛНА ХИПОМАГНЕЗЕМИЈА, ХИПЕРКАЛЦИУРИЈА И НЕФРОКАЛЦИНОЗА Ретка болест која се карактеризира со губење на магнезиум и калциум преку бубрезите
Кај овие пациенти уште од раното детство се појавуваат чести уринарни инфекции. Покрај нив, најчести симптоми се наодот на нефрокалциноза, бубрежните камчиња, зголеменото излачување на урина, зголемено чувство за жед и внес на течности, заостанување во раст и развој, како и болки во абдоменот.
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Фамилна хипомагнеземија, хиперкалциурија и нефрокалциноза/Familial hypomagnesemiа, hypercalciuria and nephrocalcinosis
MKБ: E 83.4
Преваленца/распространетост: 1/1.000.000
Фамилна хипомагнеземија, ниско ниво на магнезиум во крвта, која е проследена со хиперкалциурија, зголемено излачување на калциум преку урината, и нефрокалциноза, натрупување на калциум во бубрежното ткиво, е ретка автозомно рецесивна болест која се карактеризира со губење на магнезиум и калциум преку бубрезите, развој на нефрокалциноза и бубрежни камчиња во раното детство. Често е асоцирана со прогресивно губење на бубрежната функција, прогресивна бубрежна слабост во детството или адолесценцијата. Кај пациените се јавуваат чести уринарни инфекции, зголемено излачување на урина и тоа во количини повеќе од 3литри за 24 часа, зголемено чувство за жед пропратено со зголемено внесување течности, доцнење во раст и развој, болки во абдомен, губиток на вид, неконтролирано движење на очите – нистагмус, и останати офталмолошки симптоми.
Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.