ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ Болест поврзана со хепатоцитен нуклеарен фактор 1β (HNF1β)

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

БОЛЕСТ ПОВРЗАНА СО ХЕПАТОЦИТЕН НУКЛЕАРЕН ФАКТОР 1β (HNF1β)/HEPATOCYTE NUCLEAR FACTOR 1ß (HNF1ß) – ASSOCIATED DISEASE
MKБ-10 / сѐ уште не постои специфичен код

ПРЕВАЛЕНЦА – средната глобална преваленца се проценува на 1 / 1 000 до 1 / 10 000 лица.

Хепатоцитен нуклеарен фактор 1 Бета-асоцирана болест (HNF1β асоцирани болести) се група генетски состојби кои влијаат на бубрезите, како и на другите органски системи. Болеста поврзана со хепатоцитен нуклеарен фактор 1β (HNF1β) од неодамна е препознаена како клинички ентитет со променлив, мултисистемски фенотип. Мутациите на HNF1β за првпат биле опишани во 1997 година како ретка генетска причина за дијабетес кај младите и дисфункција на β-клетките на панкреасот. Ова е еден од гените одговорни за регулирање на раниот развој на многу органи на телото. Мутациите во HNF1β се наследени во семејства со автосомно-доминантен модел. Болеста поврзана со HNF1β се дијагностицира врз основа на симптомите, семејната историја и генетското тестирање. Знаењето за можните клинички манифестации на болеста поврзана со HNF1β е важно за нефрологот со цел да ги препознае овие пациенти во клинички услови бидејќи за многу од овие клинички манифестации може да биде потребна нефролошка консултација.

Повеќе за ова прочитајте ТУКА.