ПОТОЧКИ-ЛУПСКИ СИНДРОМ Заболените имаат забавен развој, хипотонија, проблеми со хранење, а некои влегуваат во аутистичниот спектар
Бебињата имаат хипотонија, потешкотии со хранењето, не ја зголемуваат својата тежина и висина и секогаш имаат поситен раст од она бебе кое е со типичен развој. Околу 40 % имаат вродена срцева маана која може да биде животозагрозувачка. Понатаму доцнат со развојот, имаат задоцнет говор и јазични способности, слаба, фина и груба моторика, потешкотии со седење, лазење, одење. Како стареат така пројавуваат интелектуална попреченост
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Поточки-Лупски синдром/Potocki-Lupski syndrome
МКБ Q 92.3
Преваленца (распространетост): 1/25.000
Поточки-Лупски синдромот е генетска болест која настанува како резултат на дупликација на мал дел од хромозомот 17, поточно на неговиот краток крак на позиција р11.2. Заболените имаат забавен развој, хипотонија, проблеми со хранење, а некои влегуваат во аутистичниот спектар.
Повеќе за ова прочитајте на порталот „Мајка и дете“.