ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: КАНАВАНОВА БОЛЕСТ Оваа дијагноза може да се постави и со амниоцентеза во периодот помеѓу 16 и 18 гестациска недела
Добар дел од децата со тешка варијанта на Канавановата болест умираат пред нивниот 10-ти роденден, а други успеваат да достигнат животен век од околу 20 години. Канавановата болест се наследува во автосомно-рецесивна форма, што значи дека детето мора да наследи по една копија од мутираниот ген од секој родител за да ја развие болеста.
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Канаванова болест/Canavan disease
МКБ E 75.2
преваленца (распространетост): непозната
Повеќе за оваа болест прочитајте на порталот „Мајка и дете“.