ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: КАНАВАНОВА БОЛЕСТ Оваа дијагноза може да се постави и со амниоцентеза во периодот помеѓу 16 и 18 гестациска недела

Добар дел од децата со тешка варијанта на Канавановата болест умираат пред нивниот 10-ти роденден, а други успеваат да достигнат животен век од околу 20 години. Канавановата болест се наследува во автосомно-рецесивна форма, што значи дека детето мора да наследи по една копија од мутираниот ген од секој родител за да ја развие болеста.

Од плусинфо Објавено 09/02/2023 9:27:04

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Канаванова болест/Canavan disease

Можеби ќе ве интересира