ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ Лицата со хемофилија А крвават подолго време, а тоа може да предизвика сериозни здравствени проблеми
Ако не постои семејна анамнеза, моментот што ги наведува родителите кон дијагностицирање на хемофилија А е честата појава на епизоди на крвавења во првите месеци или раните години од животот на детето.
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
ХЕМОФИЛИЈА А/ HEMOPHILIA A/ CONGENITAL FACTOR VIII DEFICIENCY
MKБ-10 D66
Преваленца –забележана кај 1–9/100 000 население, односно 1/6 000 население од машки пол.
Претставува ретко генетско хематолошко нарушување кое се карактеризира со спонтани или продолжени хеморагии поради недостаток на фактор VIII, што доведува до недостаток или недоволно ниво на протеин во крвта, односно на фактор за коагулација. Крвавењето може да се јави спонтано или по настаната мала повреда. Лицата со хемофилија А крвават подолго време, а продолженото крвавење може да предизвика сериозни здравствени проблеми. Оваа состојба се јавува исклучиво кај лица од машки пол, родени од мајки носители поради Х-поврзано рецесивно наследување, или лица на кои им е доделено машко при раѓање (AMAB), но исто така може да влијае на лица од женски пол и лица на кои им е доделена жена при раѓање (AFAB). Сепак, некои ретки изолирани случаи се појавуваат од „de novo“ (спонтани) мутации. Состојбата најчесто се третира со замена на исчезнатиот фактор на коагулација, но исто така се истражуваат и генската терапија и терапијата за замена на гени како нови начини за лекување на хемофилија А.
Етиологија
Како наследна состојба, хемофилијата А се пренесува од родител на дете и се наоѓа на Х-хромозомот како рецесивен ген, што значи се пренесува од мајка на син. Лицето се раѓа со тоа нарушување и живее со него во текот на неговиот или нејзиниот живот. Иако е возможно и женски деца да се родат со хемофилија А, ова е мошне ретко и најголем дел од засегнатите се машки. Жените главно се носители, а во повеќето случаи не покажуваат симптоми.
Прочитајте повеќе на „Мајка и дете“.