ретки болести

Овој синдром за првпат е опишан од ендокринологот Анџело Ди Џорџ во 60-тите години од минатиот век, и е подеднакво чест кај двата пола, и во зависност од тежината на клиничката слика е…
Повеќе...

Кај овој синдром, имунитетот создава антитела кои ги напаѓаат малите крвни садови, капилари кои се наоѓаат во белите дробови и бубрезите, притоа предизвикувајќи гломерулонефрит и…
Повеќе...

Кај овие пациенти уште од раното детство се појавуваат чести уринарни инфекции. Покрај нив, најчести симптоми се наодот на нефрокалциноза, бубрежните камчиња, зголеменото излачување на…
Повеќе...

Болеста обично ги покажува своите први симптоми во текот на првата година од животот. Се состои од повторливи напади на висока фебрилост, болки во абдоменот, треска, дијареа и повраќање…
Повеќе...

Бебињата родени со Хантеров синдром речиси секогаш изгледаат здрави при раѓање. Промените во карактеристиките на лицето често се првиот видлив знак дека нешто не е во ред. Хантеровиот…
Повеќе...

Примарна хипероксалурија тип 1 може да се појави на која било возраст, а симптомите и тежината на болеста се различни. Околу 20 % од пациентите имаат тешка форма на болеста која…
Повеќе...

Постои сигурен доказ дека основа на болеста е автоимуна реакција, односно настанува откако во човечкиот организам ќе се создадат антитела против сопствените здрави клетки, т.н…
Повеќе...

Орофацијален едем е присутен кај 80% од случаите. Се карактеризира со присуство на абнормална и патолошка акумулација на течности која создава воспаление или оток на зафатеното…
Повеќе...

Пред неколку години се појави глобален предизвик за полевање со кофа со ледена вода со кој беа собрани над 50 милиони долари за здружението АЛС. Токму денес (21 јуни) е денот кој секоја…
Повеќе...

Се вакцинираат и родителите и старатели на малолетните лица од овој регистар кој има околу 60  различни дијанози на ретки болести.
Повеќе...