ретки болести

Мускулната слабост може да прогресира до степен на неможност за самостојно движење, па заболените да имаат потреба од користење на инвалидска количка. Исто така како резултат на болеста…
Повеќе...

Се карактеризира со неуспешно развивање на матката и вагината кај поединки што имаат нормална оваријална функција и нормални надворешни гениталии.
Повеќе...

Кај повеќето во почетокот на ова нарушување, во детството, почетниот развој е нормален. Повеќето деца почнуваат да одат во очекуваниот возрасен опсег, но многумина имаат потреба од…
Повеќе...

Децата со овој синдром се повисоки од нивните врсници. Растот забавува околу 8-та година од животот. Кај некои може да се појави абнормален раст само на едната страна од телото.…
Повеќе...

Почестите симптоми вклучуваат плачење кое потсетува на мачкин плач, забавено растење, развој и говор, хипотонија, карактеристични црти на лицето, помала глава од очекуваното за самата…
Повеќе...

Состојбата најпрво се манифестира во раното детство со чести инфекции, а се карактеризира и со карактеристични лицеви црти (хипертелоризам – широко поставени очи; епикантни набори –…
Повеќе...

Главните наоди кои укажуваат на оваа состојба се делумен или комплетен губиток на стекнатите целни моторни вештини на рацете, како и на стекнатиот говор, нестабилност во одењето до…
Повеќе...

Дијагнозата бара присуство на три главни карактеристики, и тоа мала родилна тежина, низок раст, триаголно лице и дополнителни како што се релативната макроцефалија, клинодактилијата на…
Повеќе...

Многу лица со Марфанов синдром развиваат абнормалности на ʼрбетниот столб, како што е прогресивно искривување на ʼрбетот (сколиоза) што може да биде лесна или тешка. Сколиозата може да…
Повеќе...

Болеста може да биде хронична или акутна. Ако болеста е ненадејна, ампутацијата на нозете за кратко време може да биде неизбежна. Околу 20 – 30 % од луѓето губат една нога во првите 5…
Повеќе...