ретки болести

Издвоени се фацијални карактеристики кои се поврзуваат со синдромот: издолжена глава, големи уши, споени веги, длабоко поставени очи, долги трепки, отечени и спуштени очни капаци,…
Повеќе...

Тежината на симптомите варира од благи до изнемоштувачки. Фреквенцијата на напади може да варира на неколку дена или на неколку години. Иако знаците на фамилијарната медитеранска треска…
Повеќе...

Системскиот лупус еритематозус (СЛЕ) се дефинира како континуирано нарушување на имунолошкиот систем, при што клетките на имунолошкиот систем влијаат врз сопствените здрави ткива,…
Повеќе...

Синдромот на респираторен дистрес кај доенчињата е предизвикан од отсуството на природен агенс за навлажнување на белите дробови (сурфактант) во незрелите бели дробови на доенчињата.
Повеќе...

Децата кои успеале самостојно да седат или одат или обете до 12-годишна возраст, конечно ќе можат да се движат.
Повеќе...

Добар дел од децата со тешка варијанта на Канавановата болест умираат пред нивниот 10-ти роденден, а други успеваат да достигнат животен век од околу 20 години. Канавановата болест се…
Повеќе...

Клиничката слика на ДВМ може да биде драматична или да се развие незабележано. Симптомите, кои често се јавуваат во раното детство, вклучуваат забавен моторен развој и прогресивно…
Повеќе...

Пациентите со миопатска форма имаат нормален животен век. Но, притоа треба да избегнуваат тешки физички активности, да се воздржуваат од внесување на храна богата со шеќери и масти, да…
Повеќе...

Бебињата имаат хипотонија, потешкотии со хранењето, не ја зголемуваат својата тежина и висина и секогаш имаат поситен раст од она бебе кое е со типичен развој. Околу 40 % имаат вродена…
Повеќе...

Симптоматологијата вклучува: низок раст, предвремена оваријална инсуфициенција, а со тоа и неможност за влегување во пубертет. Повеќето жени се неплодни затоа што наместо репродуктивни…
Повеќе...