ретки болести

Децата со овој синдром се повисоки од нивните врсници. Растот забавува околу 8-та година од животот. Кај некои може да се појави абнормален раст само на едната страна од телото.…
Повеќе...

Почестите симптоми вклучуваат плачење кое потсетува на мачкин плач, забавено растење, развој и говор, хипотонија, карактеристични црти на лицето, помала глава од очекуваното за самата…
Повеќе...

Состојбата најпрво се манифестира во раното детство со чести инфекции, а се карактеризира и со карактеристични лицеви црти (хипертелоризам – широко поставени очи; епикантни набори –…
Повеќе...

Главните наоди кои укажуваат на оваа состојба се делумен или комплетен губиток на стекнатите целни моторни вештини на рацете, како и на стекнатиот говор, нестабилност во одењето до…
Повеќе...

Дијагнозата бара присуство на три главни карактеристики, и тоа мала родилна тежина, низок раст, триаголно лице и дополнителни како што се релативната макроцефалија, клинодактилијата на…
Повеќе...

Многу лица со Марфанов синдром развиваат абнормалности на ʼрбетниот столб, како што е прогресивно искривување на ʼрбетот (сколиоза) што може да биде лесна или тешка. Сколиозата може да…
Повеќе...

Болеста може да биде хронична или акутна. Ако болеста е ненадејна, ампутацијата на нозете за кратко време може да биде неизбежна. Околу 20 – 30 % од луѓето губат една нога во првите 5…
Повеќе...

Луѓето со ова заболување се со низок раст кој е резултат на сплескување на пршлените што доведува до скратување на вратот и трупот. Висината на возрасните е 136 – 157 см за мажи, и 98,5…
Повеќе...

Децата со Бартеров синдром можат да имаат мускулна слабост и прекумерна жед, можат да произведат големи количини на урина и да развијат ментална ретардација.
Повеќе...

Според статистичките податоци, мијастенијата почесто ги погодува постарите жени, иако од неодамна ова заболување е регистрирано и кај помладата генерација.
Повеќе...