Browsing Tag

дијагнози

ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: АСПЕРГИЛОЗА Има неколку форми на оваа болест кои даваат различна…

Инвазивната аспергилоза е најтешката и животозагрозувачка форма на оваа инфекција која се јавува кај пациенти кои се на имуносупресорна терапија, пациенти кои примиле коскена срж или…
Повеќе...

ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: КАНАВАНОВА БОЛЕСТ Оваа дијагноза може да се постави и со…

Добар дел од децата со тешка варијанта на Канавановата болест умираат пред нивниот 10-ти роденден, а други успеваат да достигнат животен век од околу 20 години. Канавановата болест се…
Повеќе...

РЕТКИ БОЛЕСТИ: ЛБСЛ Вкочанетост на мускулите, тешкотии при одење и во говорот, треперење на рацете

Кај повеќето во почетокот на ова нарушување, во детството, почетниот развој е нормален. Повеќето деца почнуваат да одат во очекуваниот возрасен опсег, но многумина имаат потреба од…
Повеќе...

ПРЕКУМЕРЕН РАСТ, ПРЕДИСПОЗИЦИЈА ЗА РАЗВОЈ НА ТУМОР И ВРОДЕНИ МАЛФОРМАЦИИ Што е Беквит-Видеман…

Децата со овој синдром се повисоки од нивните врсници. Растот забавува околу 8-та година од животот. Кај некои може да се појави абнормален раст само на едната страна од телото.…
Повеќе...

ШТО Е ТОА ДИ ЏОРЏ СИНДРОМ? Срцеви проблеми, карактеристични црти на лицето, чести инфекции, пречки…

Овој синдром за првпат е опишан од ендокринологот Анџело Ди Џорџ во 60-тите години од минатиот век, и е подеднакво чест кај двата пола, и во зависност од тежината на клиничката слика е…
Повеќе...

РЕТКИ БОЛЕСТИ: ГУДПАСТЕРОВ СИНДРОМ Обилно крварење во белите дробови и воспаление на гломерулите

Кај овој синдром, имунитетот создава антитела кои ги напаѓаат малите крвни садови, капилари кои се наоѓаат во белите дробови и бубрезите, притоа предизвикувајќи гломерулонефрит и…
Повеќе...

ФАМИЛНА ХИПОМАГНЕЗЕМИЈА, ХИПЕРКАЛЦИУРИЈА И НЕФРОКАЛЦИНОЗА Ретка болест која се карактеризира со…

Кај овие пациенти уште од раното детство се појавуваат чести уринарни инфекции. Покрај нив, најчести симптоми се наодот на нефрокалциноза, бубрежните камчиња, зголеменото излачување на…
Повеќе...

ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: СИНДРОМ НА ХИПЕРИМУНОГЛОБУЛИНЕМИЈА Еден случај на ХИДС и во…

Болеста обично ги покажува своите први симптоми во текот на првата година од животот. Се состои од повторливи напади на висока фебрилост, болки во абдоменот, треска, дијареа и повраќање…
Повеќе...

ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: ХАНТЕРОВ СИНДРОМ Промените во карактеристиките на лицето, прв знак…

Бебињата родени со Хантеров синдром речиси секогаш изгледаат здрави при раѓање. Промените во карактеристиките на лицето често се првиот видлив знак дека нешто не е во ред. Хантеровиот…
Повеќе...