СИНДРОМ НА МАЧКИН ПЛАЧ Потешки и полесни клинички слики и симптоми

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Синдром на мачкин плач/Cri du chat syndrome

MKБ – 10: Q 93.4

Прeваленција/распространетост: 1/15.000 – 50.000 раѓања

Синдромот на мачкин плач припаѓа на групата генетски заболувања кои се јавуваат како резултат на делеција или недостаток на хромозомски материјал – делецијата го зафаќа регион во покусиот крак на петтиот хромозом. Манифестацијата на оваа болест е многу варијабилна и се разликува од пациент до пациент, па оваа варијабилност главно се должи на различната големина на делот од петтиот хромозом којшто недостасува. Симптомите варираат значително. Почестите симптоми вклучуваат плачење кое потсетува на мачкин плач, забавено растење, развој и говор, хипотонија, карактеристични црти на лицето, помала глава од очекуваното за самата возраст, проблеми со однесувањето. Децата обично имаат пречки во глобалниот развиток, особено во развојот на вештините кои бараат координација помеѓу мускулната и менталната активност и умерен до тежок степен на интелектуална попреченост. Најголемиот број случаи се јавуваат поради спонтана нова генетска промена во раниот ембрионален развиток, а тежината на клиничката манифестација зависи од големината на делецијата.

Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.