СИЛВЕР-РАСЕЛОВ СИНДРОМ Мала родилна тежина, низок раст, триаголно лице
Дијагнозата бара присуство на три главни карактеристики, и тоа мала родилна тежина, низок раст, триаголно лице и дополнителни како што се релативната макроцефалија, клинодактилијата на петтиот прст, асиметријата на скелетот, хипоспадијата или ингвиналната хернија.
Ги запознаваме ретките болести 2022
28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Силвер-Раселов синдром
Преваленца/распространетост: 1 – 9/1.000.000
МКБ – 10: Q 87.1
Силвер-Раселовиот синдром е ретка вродена состојба за првпат опишана од страна на американскиот педијатар д–р Хенри Силвер и англискиот педијатриски ендокринолог д-р Александар Расел во 1954 година. Инциденцата на овој синдром се проценува на 1 – 30/100.000 случаи и до сега во литературата се пријавени околу 400 случаи.
Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.