ШTO E АМИОТРОФИЧНА ЛАТЕРАЛНА СКЛЕРОЗА? Од АЛС почина Ерик Дејн, а претходно, долгогодишниот партнер на Сандра Булок, фотографот Брајан Рендал

Кога почина долгогодишниот партнер на познатата актерка Сандра Булок, фотографот Брајан Рендал, беше објавено дека починал од последиците на АЛС (амиотрофична латерална склероза) која траела само три години.

Ова повторно ја стави оваа сериозна болест во центарот на вниманието.

Сега, кога пристигна веста дека актерот Ерик Дејн починал, само десет месеци откако јавно објави дека му е дијагностицирана амиотрофична латерална склероза, повторно зборуваме за тоа.

Патем, досега најпознатата личност што страдала од оваа болест беше познатиот физичар Стивен Хокинг, кој за жал повеќе не е со нас.

Што е амиотрофична латерална склероза?

Како започнува АЛС?

АЛС неизбежно ги зафаќа и горните и долните моторни неврони. Најчесто започнува со дегенерација на долните моторни неврони во нозете. Бидејќи е прогресивна болест, на крајот ќе доведе до парализа и, неизбежно, смрт.

Не постои лек за АЛС, но постојат лекови и интервенции кои можат да ги ублажат симптомите и да го продолжат животот, понекогаш за 10 години или повеќе.

Зошто се јавува?

Иако точниот механизам на нејзиното појавување не е познат, се смета дека до болеста водат многу механизми. Тие вклучуваат изменета обработка на РНК што доведува до самоагрегација, мутации во супероксид дисмутаза тип 1 што доведуваат до токсичност на слободни радикали, каскадни воспалителни реакции и прекумерни концентрации на глутамат.

Кога АЛС се јавува во рамките на едно семејство, постојат голем број генетски механизми, најчесто повторено проширување на генот C9ORF72 и разни мутации во генот SOD1.

Ова резултира со производство на мутиран протеин SOD1, кој погрешно се преклопува и формира агрегати, што доведува до оштетување на клетките и на крајот до клеточна смрт (апоптоза).

Што треба да знаете за текот на болеста?

Од сите случаи на АЛС, 5 до 10% се јавуваат во рамките на семејства, додека останатите се јавуваат без никаква семејна врска. Инциденцата на болеста е 1,6 случаи на 100.000 луѓе годишно. Инциденцата се зголемува со возраста, особено по 40-годишна возраст.

Единствените утврдени фактори на ризик за АЛС се возраста и семејната историја; сепак, сè повеќе докази сугерираат дека и пушењето може да биде фактор на ризик.

Што се случува со самата болест?

Болеста предизвикува забавување на преносот на сигнали по нервите и умирање на нервните клетки. Недостатокот на функционални нервни клетки значи дека луѓето со оваа болест не можат да активираат одредени мускули, вклучително и оние важни за дишењето.

За подобро да ја разбереме болеста, можеме да го споредиме човечкото тело со автомобил. Мускулите се целосно функционални, исто како што моторот на автомобилот би бил совршено функционален, но нема сигнали што нервите треба да ги пренесат на мускулите за да се движат, исто како да не можеме да притиснеме на педалата за гас на автомобил и моторот да не запали.

Болеста прво предизвикува проблеми со мускулите на рацете и нозете, но по некое време се засегнати и мускулите што го контролираат голтањето и дишењето, што на крајот доведува до смрт.

Како помага терапијата?

Иако научниците сè уште немаат јасно разбирање за тоа што предизвикува АЛС, постојат одредени лекови кои не можат да ја поправат направената штета, но можат да го забават понатамошното влошување на нервните клетки, а со тоа и на мускулите.

Лекот рилузол, кој се продава под брендот Рилутек, беше првиот третман што беше одобрен. Сега, постојат и други лекови.

Во септември 2022 година, ФДА одобри таблети едаравон, кои се продаваат како Радикава, кои пациентите можат да ги земаат дома. Во април 2023 година, лекот Калсоди, познат како тоферсен, беше одобрен по забрзана постапка за пациенти со ретка, генетска форма на АЛС, и се администрира преку лумбална пункција.

Пациентите првично забележуваат дека имаат мускулна слабост, без никаква болка. На пример, еден ден се будат и не можат да го исклучат алармот на часовникот затоа што прстот не им работи. Иако болеста, како што веќе рековме, е почеста по 40-годишна возраст, просечната возраст на појавување е околу 60 години. Но, може да се појави и на 18 или 90 години. Секој случај е многу уникатен. Некои пациенти ги губиме за две или три години, а кај некои болеста трае 20 или 25 години.

Конечно, можеме да се сетиме дека пред една деценија, на социјалните мрежи, имаше „предизвик со кофа со мраз“ во кој лицето кое ќе се приклучи мораше да испразни кофа полна со ладна вода врз главата. Целта беше да се соберат средства за истражување на причините за АЛС. Собраните средства помогнаа да се идентификува друг ген (од кој сега знаеме 25) наречен NEK1, кој придонесува за настанување на болеста.

Научниците кои ја проучуваат амиотрофичната латерална склероза велат дека не можат да се сетат на време кога имало повеќе истражувања за причините и третманот на АЛС. Ова буди надеж дека во годините што доаѓаат ќе можеме правилно да се справиме со оваа сериозна болест. Дотогаш, нè потсетува дека и покрај огромниот напредок во медицината на кој сме сведоци, сè уште постојат болести што не ги разбираме и не можеме соодветно да ги лекуваме.