РЕТКИ БОЛЕСТИ Најчести манифестации на болеста на Шимке
Луѓето со ова заболување се со низок раст кој е резултат на сплескување на пршлените што доведува до скратување на вратот и трупот. Висината на возрасните е 136 – 157 см за мажи, и 98,5 – 143 см за жени. Бубрежната болест се манифестира со прогресивен кортикорезистентен нефротски синдром и често води кон бубрежно откажување и потреба од трансплантација.
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Шимке-имунокоскена дисплазија/Schimke-immuno-osseous dysplasia
МКБ 10: Q 77.7
Преваленца / распространетост: < 1/1.000.000
Шимке-имунокоскената дисплазија за првпат беше опишанa од д–р Р. Нил Шимке во 1971 година. Првично беше окарактеризиранa како нарушување со непропорционален низок раст, нефротски синдром, лимфопенија, неисправен клеточен имунитет. Болеста Шимке е многу ретка. Досега во литературата се пријавени околу 50 случаи, без очигледна предиспозиција за пол, етничко или географско потекло. Во Северна Америка, преваленцата на СИОД е проценета на 1 во 1-3 милиони живородени.
Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.