РЕТКИ БОЛЕСТИ: БУЛОЗНА ЕПИДЕРМОЛИЗА Што е специфично за децата пеперуги?
Оваа ретка генетска болест се манифестира со формирање меури и отворени рани. Кожата е премногу чувствителна и на најмал допир или притисок се појавуваат рани како изгореници. Децата кои страдаат од оваа болест се познати и како „деца пеперуги“.
Булозната епидермолиза е ретка генетска болест на кожата и слузницата, и се манифестира со формирање меури и отворени рани. Кожата е премногу чувствителна и на најмал допир или притисок се појавуваат рани како изгореници. Се јавува кај 2 до 4 лица на 100.000 жители. Децата кои страдаат од оваа болест се познати и како „деца пеперуги“.
Причина за појава:
Кожата се состои од три главни слоја: епидермис, дермис и хиподермис. Кај здрави лица, врзувачките протеини, кератин и колаген, се одговорни за врзување на сите клетки и слоеви во кожата. Овие протеини се организираат во мрежи кои обезбедуваат сила, еластичност и поддршка на епидермисот. Мутација во генот кој го кодира кератинот или колагенот, доведува до формирање протеини кои не можат да се групираат во мрежи и со тоа клетките на кожата стануваат чувствителни и подложни на раздвојување. Луѓето родени со Булозна епидермолиза немаат функционално врзувачки протеини, така што нивните слоеви на кожата лесно се одвојуваат, предизвикувајќи разни оштетувања.
Прочитајте повеќе на порталот „Мајка и дете“.