ПРЕКУМЕРЕН РАСТ, ПРЕДИСПОЗИЦИЈА ЗА РАЗВОЈ НА ТУМОР И ВРОДЕНИ МАЛФОРМАЦИИ Што е Беквит-Видеман синдром?
Децата со овој синдром се повисоки од нивните врсници. Растот забавува околу 8-та година од животот. Кај некои може да се појави абнормален раст само на едната страна од телото. Повеќето деца имаат дефект на абдоминалниот ѕид, а исто така, постои зголемен јазик што може да предизвика проблеми со дишењето, голтањето и говорот и абнормално големи абдоминални органи
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Беквит-Видеман синдром
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS)
МКБ: Q 87.3
Преваленца: 1-5/10.000
Синдромот Беквит-Видеман (BWS) е генетско нарушување кое се карактеризира со прекумерен раст, предиспозиција за развој на тумор и вродени малформации. Тежината на ова нарушување кај децата варира и обично се препознава при раѓање. Уште во 1963 година, американскиот патолог Беквит го опишал првиот случај на изразена цитомегалија на надбубрежниот кортекс со хиперплазија на бубрезите и панкреасот, што било придружено со хиперплазија на клетките на Лајдиг. Германскиот педијатар Видеман ја дополнил клиничката слика за новата болест со додавање на папочна кила и макроглосијаконски синдром. Синдромот Беквит-Видеман се дијагностицира кај 1 од 10.500 до 13.700 новороденчиња ширум светот, со приближно еднаква инциденца, и кај момчињата и кај девојчињата. Сепак, инциденцата на болеста може да е и повисока бидејќи кај случаите со лесни симптоми, ретко болеста може да биде дијагностицирана.
Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.