МИОТОНИЧНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЈА ТИП I И II Мускулите на лицето често се меѓу првите кои се зафатени

Миотоничнa мускулна дистрофија (ДМ) е наследна болест која ги зафаќа мускулите на телото и спаѓа во групата на генетски нарушувања наречени мускулни дистрофии кои предизвикуваат прогресивно оштетување и слабост на мускулите. Карактеристичен феномен кај миотоничната дистрофија е миотонијата и е типична карактеристика на заболените мускули кои не можат да се релаксираат по контракција.

Причини за заболување: 

Миотоничната дистрофија (ДМ) е наследна болест која е резултат на автозомно доминантна генетска мутација и се наследува по истата шема, што значи дека секое дете на засегната индивидуа има 50 % шанса да ја наследи болеста.  Двата вида се предизвикани од различнa генетска грешка што резултира со неисправна мускулна функција. ДМ 1 е предизвикана од дефект на протеин кој нормално им помага на скелетните и срцевите мускули ефикасно да функционираат. Зафатениот ген се нарекува миотонин протеин киназа и се наоѓа на хромозомот 19. ДМ 2 е предизвикана од дефект на мускулен протеин наречен протеин за врзување на нуклеинска киселина, кој се наоѓа на третиот хромозом. Овој протеин е присутен низ телото, а е позастапен во скелетните и срцевите мускули. Како и ДМ 1, ДМ 2 е исто така автозомно доминантнa болест. Генетскиот дефект на ДМ 1 е поврзан со проблемот наречен антиципација, што значи порано појавување на симптомите кај секоја следна генерација во семејството.

Прочитајте повеќе на порталот „Мајка и дете“.