ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ Карнитин палмитоилтранфераза 2 недостаток
Пациентите со миопатска форма имаат нормален животен век. Но, притоа треба да избегнуваат тешки физички активности, да се воздржуваат од внесување на храна богата со шеќери и масти, да се под лекарски надзор за време на фебрилните состојби. За разлика од миопатската форма, пациентите со тешка инфатилна и летална форма имаат краток животен век кој се одликува со тешка клиничка слика во зависнот од зафатените органи.
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Карнитин палмитоилтрансфераза 2 недостаток/Carnitine palmitoyltransferase (CPTII) deficiency
MKБ Е71.3
Прeваленца (распространетост):<1-9/100.000
Карнитин палмитоилтранфераза 2 недостаток е многу ретко наследно заболување кое доведува до мускулна слабост и мијаглија. Постојат 3 форми: летална неонатална, тешка инфатилна хепатокардиомускуларна форма и миопатска форма.
Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.