ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: ХАНТЕРОВ СИНДРОМ Промените во карактеристиките на лицето, прв знак дека нешто не е во ред
Бебињата родени со Хантеров синдром речиси секогаш изгледаат здрави при раѓање. Промените во карактеристиките на лицето често се првиот видлив знак дека нешто не е во ред. Хантеровиот синдром напредува бавно, а неговите знаци и симптоми се преклопуваат со низа други нарушувања, така што добивањето на конечна дијагноза одзема повеќе време.
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Хантеров синдром/Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis type II)
МКБ: E 76.1
Преваленца/распространетост: 1-9 /1.000.000
Хантеровиот синдром е многу ретко, наследно, генетско нарушување предизвикано од недостаток или неправилно функционирање на ензимите. Кај Хантеровиот синдром, телото нема доволна количина од ензимот идуронат–2–сулфатаза. Задачата на овој ензим е да разградува одредени сложени молекули, а доколку овој ензим го нема доволно, молекулите се создаваат во штетни количини. Акумулацијата на огромни количини на овие штетни материи на крајот предизвикува трајно, прогресивно оштетување кое влијае на изгледот, менталниот развој, функцијата на органите и физичките способности.
Во раните години на XX век, германскиот педијатар Гертрад Хурлер и канадскиот интернист Чарлс А. Хантер биле првите коишто опишале пациент со МПС, чии метаболистички нарушувања денес ги носат нивните имиња (мукополисахаридоза тип 1 (МПС–1) како Харлеров синдром, мукополисахаридоза тип 2 (МПС–2) како Хантеров синдром; додека на последователно откриените типови мукополисахаридоза им се доделени броеви и епоними кои се поврзани со хронологијата и потеклото на нивните известувачи.
Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.