ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ Голденхар синдром
Претставува многу ретка медицинска состојба во која се јавуваат разни малформации. Меѓу главните се јасна асиметрија на лицето, а може да се појават и бенигни тумори во окото и абнормалности во ’рбетот. Пациентите можат да имаат проблеми со срцето, белите дробови и бубрезите, како и промени во централниот нервен систем. Причината за болеста сè уште се истражува, иако укажува на интеракција помеѓу генетиката и околината.
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
ГОЛДЕНХАР СИНДРОМ/ GOLDENHAR SYNDROME
MKБ-10 Q87.0
ПРЕВАЛЕНЦА – иако генетското нарушување поврзано со оваа состојба што се појавува спорадично, се јавува кај 1 од 3 500 – 5 000 раѓања, сепак тоа главно ги погодува мажите, со сооднос 3:2 (1-9/ 100 000 население).
ИНЦИДЕНЦА – инциденцата на овој синдром е 1 од 25 000 живородени деца.
Синдромот Голденхар е дел од групата заболувања на хемифацијална микрозомија, медицински состојби во кои има промени во лицето и придружните структури, исто така наречен фацио-атрио-пршлен или окуло-атрио-пршлен дисплазија.
Претставува многу ретка медицинска состојба во која се јавуваат разни малформации. Овие потекнуваат поради проблеми за време на развојот на фетусот, поточно во првиот и вториот брахијален лак, структури што ќе ги формираат вратот и главата кај целосно развиеното бебе. Меѓу главните малформации присутни во синдромот наоѓаме јасна асиметрија на лицето, покрај проблемите во очите, ушите и ’рбетот. Степените на деформација се многу варијабилни од засегнати до погодени, има случаи во кои или тие имаат многу слабо формирано уво или нема ниту едно.
Исто така, може да се појават бенигни тумори во окото и абнормалности во ’рбетот што значи дека не влијае само на лицето. Пациентите можат да имаат проблеми со срцето, белите дробови и бубрезите, како и промени во централниот нервен систем. Причината за болеста сè уште се истражува, иако укажува на интеракција помеѓу генетиката и околината. Третманот е варијабилен, во зависност од возраста, тежината на случајот и ако претходно сте ги примиле релевантните операции.
Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.