ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ „CONDSIAS“ или невродегенерација
CONDSIAS или невродегенерација со почеток во детството предизвикана од стрес со променлива атаксија и грчеви е ултраретко автосомно-рецесивно невродегенеративно нарушување со почеток во првите години од животот по нормален ран развој.
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите
ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ,
по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и
со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
Невродегенерација со почеток во детството предизвикана од стрес
со варијабилна атаксија и грчеви/ childhood – onset stress – induced
neurodegeneration with wariable ataxia and seizures (condsias)
MKБ-10 G70.9
ПРЕВАЛЕНЦА: непозната
CONDSIAS или невродегенерација со почеток во детството предизвикана од стрес со променлива атаксија и грчеви е ултраретко автосомно-рецесивно невродегенеративно нарушување со почеток во првите години од животот по нормален ран развој.
Пациентот има циклично епизодно влошување како одговор на клеточен стрес предизвикан, на пример, од инфекции или фебрилни болести. Тежината на болеста е многу различна кај пациентите, дури и помеѓу оние кои ја имаат истата генетска промена.
Во литературата се објавени мал број случаи (20-тина), кај кои возраста на почеток на болеста била помеѓу 12 месеци и 13 години.
Повеќе за ова прочитајте ТУКА.