КОНГЕНИТАЛНА ДИСКЕРАТОЗА Дистрофија на ноктите, леукоплакија на јазикот, белодробна фиброза,…
Особено значајни компликации на Конгенитална дискератоза се појава на белодробна фиброза, црнодробна фиброза или гастро-интестинално крварење, кои се живото-загрозувачки состојби. Околу 10 % од пациентите, вообичаено во третата или четвртата деценија од животот, добиваат малигна болест.
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Конгенитална дискератоза/Dyskeratosis congenita
МКБ: D 61.8
Инциденца/зачестеност 4/1.000.000 годишно
Конгенитална дискератоза (ДК) е ретка наследна форма на слабост на коскената срцевина, односно неможност на коскената срцевина да произведе доволно крвни клетки. Болеста зафаќа и други органи. Особено карактеристични се промените на формата и изгледот на ноктите (дистрофични нокти), променлива пребоеност на кожата (хиперпигментација) и бели наслаги на слузокожата во усната празнина (орална леукоплакија). Пациентите со конгенитална дискератоза имаат висок ризик за заболување и од други болести, вклучувајќи белодробна и црнодробна фиброза (замена на нормалното ткиво со сврзно ткиво), тумори, миелодиспластичен синдром, или леукамија. Болеста најчесто започнува во првата деценија од животот. Конгенитална дискератоза е ретка болест, со зачестеност од околу 4 нови случаи на 1 милион луѓе годишно.
Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.