ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: Примарна хипероксалурија тип 1 Наследна болест која ги зафаќа бубрезите
Примарна хипероксалурија тип 1 може да се појави на која било возраст, а симптомите и тежината на болеста се различни. Околу 20 % од пациентите имаат тешка форма на болеста која започнува на возраст помала од една година. Спротивно, пак, некои пациенти живеат без никакви симптоми, сè до возраст од 50 години. Просечна возраст при која почнува болеста е околу 5 години.
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Примарна хипероксалурија тип 1/Primary hyperoxaluria type 1
МКБ: E 72. 53
Преваленца/распространетост: 1/120.000
Примарна хипероксалурија тип 1 (ПХ1) е најчеста форма на примарна хипероксалурија. Тоа е ретка наследна болест која главно ги зафаќа бубрезите. Се јавува кај едно на 120.000 раѓања и се пренесува автосомно рецесивно. Последица е на натрупување на супстанција наречена оксалат, која нормално се филтрира преку бубрезите и се отстранува преку урината. Кај пациентите со Примарна хипероксалурија тип 1, акумулираниот оксалат се таложи во бубрезите и уринарниот тракт, се врзува со калциуми и формира нерастворливо соединение наречено калциум оксалат. Ова соединение создава камчиња во бубрезите и уринарниот тракт.
Повеќе за ова прочитајте на порталот „Мајка и дете“.