ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: ДЕНТОВ СИНДРОМ Генетско нарушување на бубрезите чии симптоми обично се појавуваат во детството
Во последните фази на болеста, на пациентите може да им биде потребна дијализа или трансплантација на бубрег. Дентовиот синдром Тип 2, покрај симптомите од Типот 1, може да се манифестира и со интелектуални нарушувања, хипотонија, заматување на леќата (катаракта).
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Дентов синдром/Dent syndrome
МКБ N 25.8
Преваленца (распространетост): непозната
Дентовиот синдром е ретко генетско нарушување на бубрезите кое се карактеризира со појава на повеќе протеини во урината, покачени нивоа на калциум во урината, калцификација во бубрезите (нефрокалциноза), повторливи епизоди на бубрежни камења (нефролитијаза), и на крајот, хронична бубрежна болест. Симптомите обично се појавуваат во детството, но некои пациенти можат да останат недијагностицирани до возрасно доба.
Повеќе за ова прочитајте на порталот „Мајка и дете“.