ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: АРНОЛД-КЈАРИЕВА МАЛФОРМАЦИЈА Најчест симптом е остра и пулсирачка главоболка
Поради генетски мутации или недостаток на одредени нутритиенти кај мајката за време на бременоста, коскениот простор на базата на черепот е абнормално мал, додека малиот мозок е со нормална големина. Како резултат на тоа, доаѓа до притисок на малиот мозок, па циркулацијата на цереброспиналната течност е блокирана. Поголемиот дел од малформациите се развиваат за време на феталниот развој, а мал процент можат да се јават подоцна, најчесто како резултат на повреда, инфекција и изложеност на токсични супстанции.
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Арнолд-Кјариева малформација/Arnold-Chiari malformation
MKБ-10: Q 07.0
Преваленца/распространетост: непозната
Кјариевата малформација, или попозната како Арнолд–Кјариева малформација (АКМ) (Arnold-Chiari malformaction), претставува развојна структурна аномалија на базата на малиот мозок. Се карактеризира со херниација на тонзилите на малиот мозок во ‘рбетниот канал. Почеста е кај жените за три пати повеќе отколку кај мажите. Преваленцата е 1/1.000 новороденчиња, но се смета дека бројот е поголем, со оглед на тоа дека голем дел од случаите се асимптоматски, или со поблаги симптоми и остануваат недијагностицирани.
Зголемениот број на дијагностицирани пациенти се должи на развивањето на МРИ технологијата. Оваа малформација често пати е проследена со сирингомиелија, при што се формираат и цисти во ткивото на ’рбетниот мозок, пропратени со невролошки појави. Своето име го добила во чест на австрискиот патолог, д–р Ханс Кјари кој првпат ги опишал типовите 1, 2 и 3, а сознанијата за тип 2 ги надополнил неговиот германски колега , д–р Јулиус Арнолд.
Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.