ЧЕСТИ ИНФЕКЦИИ, КАРАКТЕРИСТИЧНИ ЦРТИ НА ЛИЦЕТО… Што е тоа ИЦФ синдром?

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Синдром на имун дефицит, центромерна нестабилност и лицеви аномалии

ICF syndrome; Immunodeficiency, Centromere Instability and Facial Anomalies

MKБ – 10: D 84.8

Прeваленција/распространетост: <1/1.000.000

Овој синдром припаѓа на групата имунонедостаточни (имуни дефицити, имунодефициенции) заболувања. Состојбата најпрво се манифестира во раното детство со чести инфекции, а се карактеризира и со карактеристични лицеви црти (хипертелоризам – широко поставени очи; епикантни набори – кожен набор на горниот очен капак што го покрива внатрешниот агол на окото; ниско поставени уши и макроглосија – голем јазик), успорен раст и развој, и пречки во психомоторниот развој. Нивото на имуноглобулините (протеини во крвта кои се одговорни за имунитетот) е ниско, и ова се однесува на сите имуноглобулински класи (ИгА, ИгМ, ИгГ, ИгЕ).

Оваа болест е ретка, со помалку од 50 пациенти низ целиот свет, а за првпат е опишана во доцните 70-ти години на минатиот век. Во последниве години, бројот на дијагностицирани случаи се зголемува што укажува дека болеста е почеста отколку што се мисли.

Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.