БАРТЕРОВ СИНДРОМ Децата со ова заболување растат бавно и изгледаат неухрането
Децата со Бартеров синдром можат да имаат мускулна слабост и прекумерна жед, можат да произведат големи количини на урина и да развијат ментална ретардација.
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Бартеров синдром-Bartter syndrome
МКБ 10: E 26.8
Преваленца/распространетост: непозната
Бартeров синдром е нарушување при кое бубрезите лачат прекумерни количини на електролити (калиум, натриум хлорид) што доведува до ниско ниво на калиум во крвта (хипокалемија) и високо ниво на хормоните алдостерон и ренин. Бартeровиот синдром обично е наследен и е предизвикан од рецесивен ген, така што лицето со нарушување мора да наследи два рецесивни гена за да се манифестира синдромот, т.е. по еден од секој родител. Состојбата е именувана по американскиот ендокринолог д–р Фредерик Бартер, кој заедно со д–р Пацита Пронове, првпат ја опишале болеста во 1960 година. Бартеровиот синдром е наследна бубрежна болест за која се смета дека е предизвикана од неспособноста на бубрезите за реапсорпција на калиум. Како резултат, бубрезите отстрануваат премногу калиум од телото. Бартеровиот синдром е наследен во автозомно рецесивна форма, иако понекогаш може да се појави кај некој пациент без семејна историја на нарушување. Не е познато точно колку често се појавува, но една студија проценува дека се јавува во 1 до 2 случаи на милион луѓе.
Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.