Мики Стоун има 27 години, а со дијагнозата амиотрофична латерална склероза (АЛС) се соочил уште на 26 години. Денес тој јавно зборува за своето искуство и за првите симптоми кои во почетокот не изгледале како знак на тешка невролошка болест.

Сè започнало додека работел како келнер во Колорадо. Забележал дека нешто не е во ред со неговото лево стапало.

– Работев како келнер додека живеев во Колорадо и забележав дека имам некое чудно чувство во левото стапало. Тоа е единствениот начин на кој можам да го опишам – раскажал тој на Тик-Ток, каде што го следат повеќе од 450.000 луѓе.

@mikeystonemusic

Just wanted to reintroduce myself and say hi because it’s been a while thank you for being here #als #alsawareness #amyotrophiclateralsclerosis #raredisease #terminal

♬ original sound – Mikey Stone

Но, необичното чувство постепено се менувало.

– Тоа чудно чувство некако се претвори во вкочанетост, а потоа вкочанетоста се прошири нагоре, до левиот лист – рекол Стоун.

Потоа почнал да забележува и грчење на мускулите.

– Полека почна да се шири. Почнав да забележувам и грчење на мускулите во тие области.

Со текот на времето симптомите почнале да се појавуваат и на други делови од телото.

– Тоа исто така почна да се шири низ целото тело во текот на следните неколку години. На почетокот не обрнував многу внимание, но на крајот дојде до тоа да имам проблеми со одењето.

Нозете му станале „тешки, слаби и навистина уморни“, а чувството при одење го опишал како да „оди низ плиткиот дел од базен“.

Потоа, проблемите со одењето станале уште поизразени. Во интервју за PEOPLE, Стоун рекол дека еден од првите предупредувачки знаци бил моментот кога изгубил движење во едното стапало. Лекарите тогаш сметале дека е преморен.

– Изгледав како пират со дрвена нога – рекол тој опишувајќи го начинот на кој одел.

Подоцна, на роденденот на пријател, почувствувал дека има температура и дека е збунет и без јасна концентрација. Наскоро почувствувал и остра, прободувачка болка во стомакот.

Побарал медицинска помош, но лекарите првично помислиле дека има коронавирус.

Поминале околу три години во потрага по одговори и посети кај различни лекари и специјалисти пред конечно да ја добие дијагнозата АЛС.

Стоун вели дека во моментот кога му ја соопштиле дијагнозата, чувствувал како целиот живот да му поминал пред очи.

Тој тврди и дека има многу ретка генетска мутација во генот SLC1A2 и дека, според информациите што ги добил, истата мутација ја имаат само околу 400 луѓе во светот.

Сега неговата најголема желба е да може да оди што подолго пред евентуално да мора да користи инвалидска количка.

Кои се раните симптоми на АЛС?

Амиотрофичната латерална склероза е прогресивна болест која постепено ја нарушува комуникацијата меѓу мозокот и мускулите. Со напредувањето на болеста, човекот може да ја изгуби способноста за одење, зборување, јадење и, во подоцнежните фази, дишење.

Иако станува збор за сериозна болест, АЛС е ретка, а научниците сè уште не ги разбираат целосно причините поради кои се појавува. Генетиката може да има улога, но не во сите случаи.

Според Здружението за АЛС, меѓу раните симптоми може да се појават:

• сопнување или проблеми со одењето
• испуштање предмети од рацете
• замор или слабост во рацете и нозете
• нејасен или забавен говор
• грчеви или грчење на мускулите
• епизоди на неконтролирано смеење или плачење

Искуството на Мики Стоун покажува колку првите симптоми можат да изгледаат невообичаено и неспецифично. Кај него, она што првично било само „чудно чувство“ во стапалото постепено се претворило во проблеми со движењето и мускулната сила.

Важно е, сепак, да се нагласи дека ваквите симптоми сами по себе не значат дека некој има АЛС. Доколку промените во движењето, силата или функцијата на мускулите се упорни или необјаснети, потребна е лекарска проценка.

The post 🎥 27-ГОДИШНИК СО ДИЈАГНОЗА АЛС ГИ ОТКРИВА ЗАСТРАШУВАЧКИТЕ ПРВИ СИМПТОМИ Сè почнало со „чудно чувство“ во стапалото appeared first on plusinfo.mk.

Хантингтоновата болест се пренесува низ семејствата, немилосрдно ги убива мозочните клетки и наликува на комбинација од деменција, Паркинсонова болест и болест на моторните неврони.

Емоционалниот истражувачки тим се расплака додека опишуваше како податоците покажуваат дека болеста е забавена за 75% кај пациентите.

Тоа значи дека опаѓањето што нормално би го очекувале за една година, по лекувањето би траело четири години, давајќи им на пациентите децении „квалитетен живот“, изјавила проф. Сара Табризи за BBC News.

Новиот третман е вид на генска терапија што се дава за време на 12 до 18 часа деликатната операција на мозокот.

Првите симптоми на Хантингтоновата болест имаат тенденција да се појават во 30-тите или 40-тите години и обично се фатални во рок од две децении – што ја отвора можноста дека раното лекување би можело да ја спречи појавата на симптоми.

Проф. Табризи, директорка на Центарот за Хантингтонова болест на Универзитетскиот колеџ во Лондон, ги опишала резултатите како „спектакуларни“.

– Никогаш, ни во најлудите соништа не би очекувале забавување на клиничката прогресија од 75% – рекла таа.

Ниту еден од пациентите кои биле лекувани не е идентификуван, но еден бил медицински пензиониран и се вратил на работа. Другите во испитувањето сè уште одат и покрај тоа што се очекувало дека ќе им биде потребна инвалидска количка.

Лекувањето веројатно ќе биде многу скапо. Сепак, ова е момент на вистинска надеж во болеста што ги погодува луѓето во нивниот најубав период и ги уништува семејствата.

Хантингтоновата болест се провлекува низ семејството на Џек Меј-Дејвис. Тој го има неисправниот ген што ја предизвикува болеста, како и неговиот татко, Фред, и неговата баба, Џојс.

Џек рекол дека било „навистина страшно и ужасно“ да се гледа неумоливото опаѓање на неговиот татко.

Првите симптоми се појавиле во доцните 30-ти години на Фред, вклучувајќи промени во однесувањето и начинот на кој се движел. На крајот му била потребна палијативна нега 24/7 пред да почине на 54-годишна возраст, во 2016 година.

Џек има 30 години, адвокатски службеник е, неодамна е свршен со Кло и учествувал во истражувањето на UCL за да ја претвори својата дијагноза во позитивна.

Но, тој отсекогаш знаел дека е предодреден да ја сподели судбината на својот татко, сè до денес.

Сега тој вели дека „апсолутно неверојатниот“ пробив го преплавил и сега е способен да гледа кон иднината што „изгледа малку посветла, ми дозволува да мислам дека мојот живот би можел да биде толку подолг“.
Хантингтоновата болест е предизвикана од грешка во дел од нашата ДНК наречен хантингтин ген.

Ако еден од вашите родители има Хантингтонова болест, постои 50% шанса дека ќе го наследите изменетиот ген и на крајот ќе ја развиете и Хантингтоновата болест.

Оваа мутација го претвора нормалниот протеин потребен во мозокот – наречен протеин хантингтин – во убиец на неврони.

Целта на третманот е трајно да се намалат нивоата на овој токсичен протеин, со една доза.

Терапијата користи најсовремена генетска медицина која комбинира генска терапија и технологии за стивнување на гените.

Инаку, најраните симптоми на Хантингтоновата болест се: општ недостиг на координација и несигурен од. Како што болеста се развива, некоординираните, грчевити движења на телото стануваат поочигледни заедно со пад во менталните способности и бихејвиорални и психијатриски проблеми. Физичките способности постепено се нарушуваат додека координираното движење станува многу тешко и менталните способности општо опаѓаат во деменција. Иако нарушувањето само од себе не е фатално, компликации од типот на пневмонија, срцево заболување и физички повреди од паѓања го намалуваат очекуваниот животен век на околу дваесет години откако ќе започнат симптомите.

The post 🎥 ХАНТИНГТОНОВАТА БОЛЕСТ Е УСПЕШНО ИЗЛЕКУВАНА ЗА ПРВПАТ Болеста наликува на комбинација од деменција, Паркинсонова и болест на моторните неврони appeared first on plusinfo.mk.

Причини за заболување: 

Миотоничната дистрофија (ДМ) е наследна болест која е резултат на автозомно доминантна генетска мутација и се наследува по истата шема, што значи дека секое дете на засегната индивидуа има 50 % шанса да ја наследи болеста.  Двата вида се предизвикани од различнa генетска грешка што резултира со неисправна мускулна функција. ДМ 1 е предизвикана од дефект на протеин кој нормално им помага на скелетните и срцевите мускули ефикасно да функционираат. Зафатениот ген се нарекува миотонин протеин киназа и се наоѓа на хромозомот 19. ДМ 2 е предизвикана од дефект на мускулен протеин наречен протеин за врзување на нуклеинска киселина, кој се наоѓа на третиот хромозом. Овој протеин е присутен низ телото, а е позастапен во скелетните и срцевите мускули. Како и ДМ 1, ДМ 2 е исто така автозомно доминантнa болест. Генетскиот дефект на ДМ 1 е поврзан со проблемот наречен антиципација, што значи порано појавување на симптомите кај секоја следна генерација во семејството.

Прочитајте повеќе на порталот „Мајка и дете“.

The post МИОТОНИЧНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЈА ТИП I И II Мускулите на лицето често се меѓу првите кои се зафатени appeared first on plusinfo.mk.