За првпат генска терапија покажала дека може драматично да го забави напредувањето на Хантингтоновата болест.

Кај пациентите што примиле висока доза од експерименталната терапија AMT-130, прогресијата била забавена за 75% по три години во споредба со надворешна контролна група. Резултатот е статистички значаен, но терапијата сè уште е експериментална и не значи дека болеста е излекувана.

Во практиката, според професорката Сара Табризи од Универзитетскиот колеџ во Лондон, тоа би значело дека влошување кое вообичаено се случува за една година би можело да се развлече на околу четири години.

– Никогаш не сонувавме дека ќе видиме намалување од 75% во клиничката прогресија – изјави Табризи, опишувајќи ги резултатите како спектакуларни.

Зад процентите веќе стојат и човечки приказни. Еден пациент кој бил на инвалидска пензија повторно почнал да работи. Други учесници сè уште можат да одат во период кога, според очекуваниот тек на болеста, нивната состојба требало да биде многу потешка.

Една доза треба да делува со години

AMT-130 не е таблетка или класична инфузија. Станува збор за генска терапија која се внесува еднаш, со неврохируршка процедура директно во стриатумот – дел од мозокот што Хантингтоновата болест го погодува особено силно.

Модифициран вирус служи како носач на генетски инструкции за создавање микро-РНК. Таа го намалува создавањето на хантингтин-протеинот, вклучително и неговата мутирана форма поврзана со болеста.

– Ова е резултатот што го чекавме. Фактот дека ова е можно и дека ефектот е толку голем е зачудувачки – рече професорот Ед Вајлд, невролог во Националната болница за неврологија и неврохирургија во Лондон.

Хантингтоновата болест е наследна. Ако еден родител ја носи мутацијата што ја предизвикува, секое дете има 50% веројатност да ја наследи. Болеста постепено ги нарушува движењето, когнитивните способности и однесувањето, а досега нема одобрена терапија што го запира или забавува нејзиното напредување. Околу 75.000 луѓе во САД, Европа и Велика Британија живеат со болеста.

Научниците гледаат чекор подалеку

Во анализата на „uniQure“ биле опфатени 29 третирани пациенти, од кои 17 примиле висока, а 12 ниска доза. Клучниот резултат од 75% се однесува на високата доза и бил измерен по 36 месеци преку композитната скала cUHDRS, која ги следи моторните и когнитивните функции и способноста за секојдневно функционирање.

Токму тука лежи и најважната ограда: резултатите се многу охрабрувачки, но доаѓаат од рана фаза на клиничко испитување и споредба со надворешна контролна група. AMT-130 и понатаму е истражувачка терапија.

Сепак, развојот веќе стигна до регулаторите. „uniQure“ на 2 септември 2026 година поднесе барање за одобрување на AMT-130 во САД, откако американската Агенција за храна и лекови претходно прифати постојните тригодишни податоци да бидат основа за забрзана регулаторна постапка.

За 30-годишниот Џек Меј-Дејвис, кој ја носи мутацијата и гледал како неговиот татко умира од болеста на 54 години, научните проценти имаат многу поинакво значење.

– Иднината изгледа малку посветла и ми дава верба дека мојот живот би можел да трае многу подолго – рече тој.

The post ГЕНСКА ТЕРАПИЈА ЈА ЗАБАВИЛА ХАНТИНГТОНОВАТА БОЛЕСТ ЗА 75% Еден пациент целосно се вратил на работа appeared first on plusinfo.mk.