Хантингтоновата болест се пренесува низ семејствата, немилосрдно ги убива мозочните клетки и наликува на комбинација од деменција, Паркинсонова болест и болест на моторните неврони.

Емоционалниот истражувачки тим се расплака додека опишуваше како податоците покажуваат дека болеста е забавена за 75% кај пациентите.

Тоа значи дека опаѓањето што нормално би го очекувале за една година, по лекувањето би траело четири години, давајќи им на пациентите децении „квалитетен живот“, изјавила проф. Сара Табризи за BBC News.

Новиот третман е вид на генска терапија што се дава за време на 12 до 18 часа деликатната операција на мозокот.

Првите симптоми на Хантингтоновата болест имаат тенденција да се појават во 30-тите или 40-тите години и обично се фатални во рок од две децении – што ја отвора можноста дека раното лекување би можело да ја спречи појавата на симптоми.

Проф. Табризи, директорка на Центарот за Хантингтонова болест на Универзитетскиот колеџ во Лондон, ги опишала резултатите како „спектакуларни“.

– Никогаш, ни во најлудите соништа не би очекувале забавување на клиничката прогресија од 75% – рекла таа.

Ниту еден од пациентите кои биле лекувани не е идентификуван, но еден бил медицински пензиониран и се вратил на работа. Другите во испитувањето сè уште одат и покрај тоа што се очекувало дека ќе им биде потребна инвалидска количка.

Лекувањето веројатно ќе биде многу скапо. Сепак, ова е момент на вистинска надеж во болеста што ги погодува луѓето во нивниот најубав период и ги уништува семејствата.

Хантингтоновата болест се провлекува низ семејството на Џек Меј-Дејвис. Тој го има неисправниот ген што ја предизвикува болеста, како и неговиот татко, Фред, и неговата баба, Џојс.

Џек рекол дека било „навистина страшно и ужасно“ да се гледа неумоливото опаѓање на неговиот татко.

Првите симптоми се појавиле во доцните 30-ти години на Фред, вклучувајќи промени во однесувањето и начинот на кој се движел. На крајот му била потребна палијативна нега 24/7 пред да почине на 54-годишна возраст, во 2016 година.

Џек има 30 години, адвокатски службеник е, неодамна е свршен со Кло и учествувал во истражувањето на UCL за да ја претвори својата дијагноза во позитивна.

Но, тој отсекогаш знаел дека е предодреден да ја сподели судбината на својот татко, сè до денес.

Сега тој вели дека „апсолутно неверојатниот“ пробив го преплавил и сега е способен да гледа кон иднината што „изгледа малку посветла, ми дозволува да мислам дека мојот живот би можел да биде толку подолг“.
Хантингтоновата болест е предизвикана од грешка во дел од нашата ДНК наречен хантингтин ген.

Ако еден од вашите родители има Хантингтонова болест, постои 50% шанса дека ќе го наследите изменетиот ген и на крајот ќе ја развиете и Хантингтоновата болест.

Оваа мутација го претвора нормалниот протеин потребен во мозокот – наречен протеин хантингтин – во убиец на неврони.

Целта на третманот е трајно да се намалат нивоата на овој токсичен протеин, со една доза.

Терапијата користи најсовремена генетска медицина која комбинира генска терапија и технологии за стивнување на гените.

Инаку, најраните симптоми на Хантингтоновата болест се: општ недостиг на координација и несигурен од. Како што болеста се развива, некоординираните, грчевити движења на телото стануваат поочигледни заедно со пад во менталните способности и бихејвиорални и психијатриски проблеми. Физичките способности постепено се нарушуваат додека координираното движење станува многу тешко и менталните способности општо опаѓаат во деменција. Иако нарушувањето само од себе не е фатално, компликации од типот на пневмонија, срцево заболување и физички повреди од паѓања го намалуваат очекуваниот животен век на околу дваесет години откако ќе започнат симптомите.

The post 🎥 ХАНТИНГТОНОВАТА БОЛЕСТ Е УСПЕШНО ИЗЛЕКУВАНА ЗА ПРВПАТ Болеста наликува на комбинација од деменција, Паркинсонова и болест на моторните неврони appeared first on plusinfo.mk.